Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Cardiomyopathy with letha… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Cardiomyopathy with lethal arrhythmias associated with inactivation of KLHL24

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Carola Oldfors Hedberg
Alexandra Abramsson
D. P. S. Osborn
O. Danielsson
A. Fazlinezhad
Y. Nilipour
L. Hubbert
I. Nennesmo
Kittichate Visuttijai
J. Bharj
E. Petropoulou
A. Shoreim
B. Vona
N. Ahangari
Marcela Davila Lopez
M. Doosti
Rakesh Kumar Banote
R. Maroofian
Malin Edling
M. Taherpour
Henrik Zetterberg
E. G. Karimiani
Anders Oldfors
Y. Jamshidi
Publicerad i Hum Mol Genet
Volym 28
Nummer/häfte 11
Sidor 1919-1929
ISSN 0964-6906
Publiceringsår 2019
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi
Core Facilities, Bioinformatics
Sidor 1919-1929
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz032
Ämnesord kelch-repeat superfamily, hypertrophic cardiomyopathy, ubiquitin ligase, mutations, proteins, myopathy, desmin, expression, Biochemistry & Molecular Biology, Genetics & Heredity
Ämneskategorier Kardiologi

Sammanfattning

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited cardiovascular disorder, yet the genetic cause of up to 50% of cases remains unknown. Here, we show that mutations in KLHL24 cause HCM in humans. Using genome-wide linkage analysis and exome sequencing, we identified homozygous mutations in KLHL24 in two consanguineous families with HCM. Of the 11 young affected adults identified, 3 died suddenly and 1 had a cardiac transplant due to heart failure. KLHL24 is a member of the Kelch-like protein family, which acts as substrate-specific adaptors to Cullin E3 ubiquitin ligases. Endomyocardial and skeletal muscle biopsies from affected individuals of both families demonstrated characteristic alterations, including accumulation of desmin intermediate filaments. Knock-down of the zebrafish homologue klhl24a results in heart defects similar to that described for other HCM-linked genes providing additional support for KLHL24 as a HCM-associated gene. Our findings reveal a crucial role for KLHL24 in cardiac development and function.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?