Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Long-term follow-up and c… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Long-term follow-up and characteristic pathological findings in severe nemaline myopathy due to LMOD3 mutations

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Eva Michael
Carola Oldfors Hedberg
Philip Wilmar
Kittichate Visuttijai
Anders Oldfors
Niklas Darin
Publicerad i Neuromuscular Disorders
Volym 29
Nummer/häfte 2
Sidor 108-113
ISSN 0960-8966
Publiceringsår 2019
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Sidor 108-113
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2018.12.00...
Ämnesord Nemaline myopathy, Severe congenital form, LMOD3, Novel mutation, Morphological hallmark, Neurosciences & Neurology
Ämneskategorier Neurovetenskaper

Sammanfattning

We describe the long-term follow-up of a patient with severe nemaline myopathy due to a novel homozygous mutation in the Leiomodin 3 (LMOD3) gene and describe the histopathological characteristics of the disease. The patient presented at birth with hydrops fetalis, multiple joint contractures, severe generalized muscle weakness, no movement, and respiratory insufficiency. At eight years of age, she had bilateral ophthalmoplegia, visual impairment, multiple contractures, and scoliosis, and is dependent on a home mechanical ventilator and gastrostomy. Except for slight head nodding, she has no voluntary movements. Whole-exome sequencing revealed a homozygous one-base duplication in the LMOD3 gene (c.882dupA, p.Asp295Argfs*2), which would result in a truncated protein. Muscle biopsy in the girl and an unrelated patient homozygous for LMOD3 p.G1u357* showed characteristic morphology of the nemaline rods. Many rods appeared as fragments of thickened Z-discs, frequently in pairs, which were interconnected by short thin filaments. Although not specific, this may be a morphological hallmark of LMOD3-associated nemaline myopathy. (C) 2018 Elsevier B.V. All rights reserved.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?