Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Accurate and Sensitive An… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Accurate and Sensitive Analysis of Minimal Residual Disease in Acute Myeloid Leukemia Using Deep Sequencing of Single Nucleotide Variations.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Erik Malmberg
Anna Rehammar
Mariana Buongermino Pereira
Jonas Abrahamsson
Tore Samuelsson
Sara Ståhlman
Julia Asp
Anne Tierens
Lars Palmqvist
Erik Kristiansson
Linda Fogelstrand
Publicerad i The Journal of molecular diagnostics : JMD
Volym 21
Nummer/häfte 1
Sidor 149-162
ISSN 1943-7811
Publiceringsår 2019
Publicerad vid Institutionen för matematiska vetenskaper
Institutionen för matematiska vetenskaper, Tillämpad matematik och statistik
Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi
Sidor 149-162
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2018.08...
www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.f...
Ämneskategorier Pediatrik

Sammanfattning

Minimal residual disease (MRD) in acute myeloid leukemia (AML) is of major prognostic importance. The genetic landscape of AML is characterized by numerous somatic mutations, which constitute potential MRD markers. Leukemia-specific mutations can be identified with exome sequencing at diagnosis and assessed during follow-up at low frequencies by using targeted deep sequencing. Our aim was to further validate this patient-tailored assay for substitution mutations. By applying a statistical model, which corrects for position-specific errors, a limit of detection for single nucleotide variations of variant allele frequency (VAF) of 0.02% was achieved. The assay was linear in MRD range (0.03% to 1%) with good precision [CV, 4.1% (2.2% to 5.7%) at VAF 1% and 13.3% (8.8% to 19.4%) at VAF 0.1%], and low relative bias [7.9% (2.5% to 15.3%) at VAF 1%]. When applied to six childhood AML cases and compared with multiparameter flow cytometry for MRD analysis, deep sequencing showed concordance and superior sensitivity. Further high concordance was found with expression of fusion transcripts RUNX1-RUNX1T1 and KMT2A-MLLT10. The deep sequencing assay also detected mutations in blood when VAF in bone marrow exceeded 0.1% (n = 19). In conclusion, deep sequencing enables reliable detection of low levels of residual leukemic cells. Introduction of this method in patient care will allow for highly sensitive MRD surveillance in virtually every patient with AML.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?