Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

MAP1B mutations cause int… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

MAP1B mutations cause intellectual disability and extensive white matter deficit

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare G. B. Walters
O. Gustafsson
G. Sveinbjornsson
V. K. Eiriksdottir
A. B. Agustsdottir
G. A. Jonsdottir
S. Steinberg
A. F. Gunnarsson
M. I. Magnusson
U. Unnsteinsdottir
A. L. Lee
A. Jonasdottir
A. Sigurdsson
A. Jonasdottir
A. Skuladottir
Lina Jonsson
M. S. Nawaz
P. Sulem
M. Frigge
A. Ingason
A. Love
G. L. Norddhal
M. Zervas
D. F. Gudbjartsson
M. O. Ulfarsson
E. Saemundsen
H. Stefansson
K. Stefansson
Publicerad i Nature Communications
Volym 9
Nummer/häfte 1
ISSN 2041-1723
Publiceringsår 2018
Publicerad vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1038/s41467-018-05595...
Ämnesord fragile-x-syndrome, emotion recognition, corpus-callosum, educational-attainment, microtubule dynamics, protein, brain, abnormalities, individuals, spectrum, Science & Technology - Other Topics
Ämneskategorier Farmaceutisk vetenskap

Sammanfattning

Discovery of coding variants in genes that confer risk of neurodevelopmental disorders is an important step towards understanding the pathophysiology of these disorders. Wholegenome sequencing of 31,463 Icelanders uncovers a frameshift variant (E712KfsTer10) in microtubule-associated protein 1B (MAP1B) that associates with ID/low IQ in a large pedigree (genome-wide corrected P = 0.022). Additional stop-gain variants in MAP1B (E1032Ter and R1664Ter) validate the association with ID and IQ. Carriers have 24% less white matter (WM) volume (beta = -2.1SD, P = 5.1 x 10(-8)), 47% less corpus callosum (CC) volume (beta = -2.4SD, P = 5.5 x 10(-10)) and lower brain-wide fractional anisotropy (P = 6.7 x 10(-4)). In summary, we show that loss of MAP1B function affects general cognitive ability through a profound, brain-wide WM deficit with likely disordered or compromised axons.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?