Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

On the significance of cr… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

On the significance of craniosynostosis in a case of Kabuki syndrome with a concomitant KMT2D mutation and 3.2 Mbp de novo 10q22.3q23.1 deletion

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Alexandra Topa
Lena Samuelsson
Lovisa Lovmar
Göran Stenman
Lars Kölby
Publicerad i American Journal of Medical Genetics Part A
Volym 173
Nummer/häfte 8
Sidor 2219-2225
ISSN 1552-4825
Publiceringsår 2017
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
Sidor 2219-2225
Språk en
Länkar doi.org/10.1002/ajmg.a.38296
Ämnesord 10q deletion, craniosynostosis, Kabuki syndrome, KMT2D, niikawa-kuroki syndrome, genomic disorder, individuals, kdm6a, mll2, Genetics & Heredity
Ämneskategorier Medicinsk bioteknologi

Sammanfattning

Craniosynostosis has rarely been described in patients with Kabuki syndrome. We report here a boy with facial asymmetry due to combined premature synostosis of the right coronal and sagittal sutures as well as several symptoms reminiscent of Kabuki syndrome (KS). Our case supports previous observations and suggests that craniosynostosis is a part of the KS phenotype. The uniqueness of our case is the sporadic co-occurrence of two genetic disorders, that is, a de novo frameshift variant in the KMT2D gene and a de novo 3.2 Mbp 10q22.3q23.1 deletion. Our findings emphasize the importance of the initial clinical assessment of children with craniosynostosis and that genomic and monogenic disorders, such as Kabuki syndrome, should be considered among the differential diagnoses of syndromic forms of craniosynostosis.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?