Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Genetic associations at 5… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Genetic associations at 53 loci highlight cell types and biological pathways relevant for kidney function

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Cristian Pattaro
Alexander Teumer
Mathias Gorski
Audrey Y. Chu
Man Li
Vladan Mijatovic
Maija Garnaas
Adrienne Tin
Rossella Sorice
Yong Li
Santosh Dahgam
Fredrik Nyberg
Annika Rosengren
Caroline Fox
Publicerad i Nature Communications
Volym 7
Nummer/häfte 10023
ISSN 2041-1723
Publiceringsår 2016
Publicerad vid Institutionen för medicin, avdelningen för samhällsmedicin och folkhälsa, enheten för arbets-och miljömedicin
Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1038/ncomms10023
Ämneskategorier Medicinsk genetik

Sammanfattning

Reduced glomerular filtration rate defines chronic kidney disease and is associated with cardiovascular and all-cause mortality. We conducted a meta-analysis of genome-wide association studies for estimated glomerular filtration rate (eGFR), combining data across 133,413 individuals with replication in up to 42,166 individuals. We identify 24 new and confirm 29 previously identified loci. Of these 53 loci, 19 associate with eGFR among individuals with diabetes. Using bioinformatics, we show that identified genes at eGFR loci are enriched for expression in kidney tissues and in pathways relevant for kidney development and transmembrane transporter activity, kidney structure, and regulation of glucose metabolism. Chromatin state mapping and DNase I hypersensitivity analyses across adult tissues demonstrate preferential mapping of associated variants to regulatory regions in kidney but not extra-renal tissues. These findings suggest that genetic determinants of eGFR are mediated largely through direct effects within the kidney and highlight important cell types and biological pathways.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?