Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

A New Muscle Glycogen Sto… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

A New Muscle Glycogen Storage Disease Associated with Glycogenin-1 Deficiency

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Edoardo Malfatti
Johanna Nilsson
Carola Hedberg
A. Hernandez-Lain
F. Michel
C. Dominguez-Gonzalez
G. Viennet
H. O. Akman
C. Kornblum
P. Van den Bergh
N. B. Romero
A. G. Engel
S. DiMauro
Anders Oldfors
Publicerad i Annals of Neurology
Volym 76
Nummer/häfte 6
Sidor 891-898
ISSN 0364-5134
Publiceringsår 2014
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Sidor 891-898
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1002/ana.24284
Ämnesord BODY MYOPATHY, MUTATION, RBCK1, Clinical Neurology, Neurosciences
Ämneskategorier Neurovetenskap, Patologi

Sammanfattning

We describe a slowly progressive myopathy in 7 unrelated adult patients with storage of polyglucosan in muscle fibers. Genetic investigation revealed homozygous or compound heterozygous deleterious variants in the glycogenin-1 gene (GYG1). Most patients showed depletion of glycogenin-1 in skeletal muscle, whereas 1 showed presence of glycogenin-1 lacking the C-terminal that normally binds glycogen synthase. Our results indicate that either depletion of glycogenin-1 or impaired interaction with glycogen synthase underlies this new form of glycogen storage disease that differs from a previously reported patient with GYG1 mutations who showed profound glycogen depletion in skeletal muscle and accumulation of glycogenin-1. Ann Neurol 2014;76:891-898

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?