Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

A mutation in POLE predis… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

A mutation in POLE predisposing to a multi-tumour phenotype

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Anna Rohlin
Theofanis Zagoras
Staffan Nilsson
Ulf Lundstam
Jan Wahlström
Leif Hultén
Tommy Martinsson
B Göran Karlsson
Margareta Nordling
Publicerad i International Journal of Oncology
Volym 45
Nummer/häfte 1
Sidor 77-81
ISSN 1019-6439
Publiceringsår 2014
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för kirurgi
Institutionen för matematiska vetenskaper, matematisk statistik
Svenskt NMR-centrum vid Göteborgs universitet
Sidor 77-81
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.3892/ijo.2014.2410
https://gup.ub.gu.se/file/149363
Ämnesord colorectal cancer; mutation; POLE; exome sequencing
Ämneskategorier Cancer och onkologi

Sammanfattning

Somatic mutations in the POLE gene encoding the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon have been found in sporadic colorectal cancers (CRCs) and are most likely of importance in tumour development and/or progression. Recently, families with dominantly inherited colorectal adenomas and colorectal cancer were shown to have a causative heterozygous germline mutation in the proofreading exonuclease domain of POLE. The highly penetrant mutation was associated with predisposition to CRC only and no extra-colonic tumours were observed. We have identified a mutation in a large family in which the carriers not only developed CRC, they also demonstrate a highly penetrant predisposition to extra-intestinal tumours such as ovarian, endometrial and brain tumours. The mutation, NM_006231.2:c.1089C>A, p.Asn363Lys, also located in the proofreading exonuclease domain is directly involved in DNA binding. Theoretical prediction of the amino acid substitution suggests a profound effect of the substrate binding capability and a more severe impairment of the catalytic activity compared to the previously reported germline mutation. A possible genotype to phenotype correlation for deleterious mutations in POLE might exist that needs to be considered in the follow-up of mutation carriers.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?