Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Childhood onset tubular a… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Childhood onset tubular aggregate myopathy associated with de novo STIM1 mutations.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Carola Hedberg
Marcello Niceta
Fabiana Fattori
Björn Lindvall
Andrea Ciolfi
Adele D'Amico
Giorgio Tasca
Stefania Petrini
Mar Tulinius
Marco Tartaglia
Anders Oldfors
Enrico Bertini
Publicerad i Journal of neurology
Volym 261
Nummer/häfte 5
Sidor 870-6
ISSN 1432-1459
Publiceringsår 2014
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Sidor 870-6
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1007/s00415-014-7287-...
Ämneskategorier Pediatrik

Sammanfattning

We investigated three unrelated patients with tubular-aggregate myopathy and slowly progressive muscle weakness manifesting in the first years of life. All patients showed type 1 muscle fiber predominance and hypotrophy of type 2 fibers. Tubular aggregates were abundant. In all three patients mutations were identified in the gene STIM1, and the mutations were found to be de novo in all patients. In one of the patients the mutation was identified by exome sequencing. Two patients harbored the previously described mutation c.326A>G p.(His109Arg), while the third patient had a novel mutation c.343A>T p.(Ile115Phe). Taking our series together with previously published cases, the c.326A>G p.(His109Arg) seems to be a hotspot mutation that is characteristically related to early onset muscle weakness.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?