Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Recessive myosin myopathy… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Recessive myosin myopathy with external ophthalmoplegia associated with MYH2 mutations.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Homa Tajsharghi
Simon Hammans
Christopher Lindberg
Alexander Lossos
Nigel F Clarke
Ingrid Mazanti
Leigh B Waddell
Yakov Fellig
Nicola Foulds
Haider Katifi
Richard Webster
Olayinka Raheem
Bjarne Udd
Zohar Argov
Anders Oldfors
Publicerad i European journal of human genetics : EJHG
Volym 22
Sidor 801–808
ISSN 1476-5438
Publiceringsår 2014
Publicerad vid Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering
Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Sidor 801–808
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.250
Ämnesord Myosin heavy chain; MYH2; ophthalmoplegia; myosin myopathy
Ämneskategorier Klinisk medicin, Neurologi

Sammanfattning

Myosin myopathies comprise a group of inherited diseases caused by mutations in myosin heavy chain (MyHC) genes. Homozygous or compound heterozygous truncating MYH2 mutations have been demonstrated to cause recessive myopathy with ophthalmoplegia, mild-to-moderate muscle weakness and complete lack of type 2A muscle fibers. In this study, we describe for the first time the clinical and morphological characteristics of recessive myosin IIa myopathy associated with MYH2 missense mutations. Seven patients of five different families with a myopathy characterized by ophthalmoplegia and mild-to-moderate muscle weakness were investigated. Muscle biopsy was performed to study morphological changes and MyHC isoform expression. Five of the patients were homozygous for MYH2 missense mutations, one patient was compound heterozygous for a missense and a nonsense mutation and one patient was homozygous for a frame-shift MYH2 mutation. Muscle biopsy demonstrated small or absent type 2A muscle fibers and reduced or absent expression of the corresponding MyHC IIa transcript and protein. We conclude that mild muscle weakness and ophthalmoplegia in combination with muscle biopsy demonstrating small or absent type 2A muscle fibers are the hallmark of recessive myopathy associated with MYH2 mutations.European Journal of Human Genetics advance online publication, 6 November 2013; doi:10.1038/ejhg.2013.250.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?