Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

B3GALNT2 is a gene associ… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

B3GALNT2 is a gene associated with congenital muscular dystrophy with brain malformations.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Carola Hedberg
Anders Oldfors
Niklas Darin
Publicerad i European Journal of Human Genetics
Volym 22
Nummer/häfte 5
Sidor 707–710
ISSN 1018-4813
Publiceringsår 2014
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Sidor 707–710
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.223
Ämnesord B3GALNT2; α-dystroglycan; congenital muscular dystrophy; brain malformations
Ämneskategorier Klinisk medicin, Neurologi

Sammanfattning

Congenital muscular dystrophies associated with brain malformations are a group of disorders frequently associated with aberrant glycosylation of α-dystroglycan. They include disease entities such a Walker-Warburg syndrome, muscle-eye-brain disease and various other clinical phenotypes. Different genes involved in glycosylation of α-dystroglycan are associated with these dystroglycanopathies. We describe a 5-year-old girl with psychomotor retardation, ataxia, spasticity, muscle weakness and increased serum creatine kinase levels. Immunhistochemistry of skeletal muscle revealed reduced glycosylated α-dystroglycan. Magnetic resonance imaging of the brain at 3.5 years of age showed increased T2 signal from supratentorial and infratentorial white matter, a hypoplastic pons and subcortical cerebellar cysts. By whole exome sequencing, the patient was identified to be compound heterozygous for a one-base duplication and a missense mutation in the gene B3GALNT2 (β-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2; B3GalNAc-T2). This patient showed a milder phenotype than previously described patients with mutations in the B3GALNT2 gene.European Journal of Human Genetics advance online publication, 2 October 2013; doi:10.1038/ejhg.2013.223.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?