Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Autosomal dominant myofib… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Autosomal dominant myofibrillar myopathy with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 7 is caused by a DES mutation

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Carola Hedberg
A. Melberg
A. Kuhl
D. Jenne
Anders Oldfors
Publicerad i European Journal of Human Genetics
Volym 20
Nummer/häfte 9
Sidor 984-985
ISSN 1018-4813
Publiceringsår 2012
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Sidor 984-985
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1038/ejhg.2012.39
Ämnesord myofibrillar myopathy, desmin, DES mutation, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 7, muscle disease, skeletal, gene
Ämneskategorier Patologi

Sammanfattning

Using exome sequencing we searched for the genetic cause of autosomal dominant myofibrillar myopathy with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) in a Swedish family. A heterozygous C-to-T transition, c.1255C>T, p.Pro419Ser in the desmin gene on chromosome 2q35, was identified. Previous studies had demonstrated linkage to chromosome 10q22.3, but no causative mutation had been found in that region. Sanger sequencing of DNA from 17 family members confirmed the heterozygous c.1255C>T desmin mutation in seven out of ten family members that had been classified as affected in the previous study. Our new results demonstrate the usefulness of next-generation sequencing, and the diagnostic difficulties with some forms of dominantly inherited muscle diseases as they can display a wide clinical and morphological variability even within a given family. European Journal of Human Genetics (2012) 20, 984-985; doi:10.1038/ejhg.2012.39; published online 7 March 2012

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?