Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Hexosamine Biosynthetic P… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Hexosamine Biosynthetic Pathway Mutations Cause Neuromuscular Transmission Defect

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare J Senderek
JS Muller
M Dusl
TM Strom
V Guergueltcheva
I Diepolder
SH Laval
S Maxwell
J Cossins
S Krause
N Muelas
JJ Vilchez
J Colomer
CJ Mallebrera
A Nascimento
S Nafissi
A Kariminejad
Y Nilipour
B Bozorgmehr
H Najmabadi
C Rodolico
JP Sieb
OK Steinlein
B Schlotter
B Schoser
J Kirschner
R Herrmann
T Voit
Anders Oldfors
C Lindbergh
A Urtizberea
M von der Hagen
A Hubner
J Palace
K Bushby
V Straub
D Beeson
A Abicht
H Lochmuller
Publicerad i American journal of human genetics
Volym 88
Nummer/häfte 2
Sidor 162-172
ISSN 0002-9297
Publiceringsår 2011
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Sidor 162-172
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.01.0...
Ämneskategorier Medicinska grundvetenskaper

Sammanfattning

Neuromuscular junctions (NMJs) are synapses that transmit impulses from motor neurons to skeletal muscle fibers leading to muscle contraction. Study of hereditary disorders of neuromusculartransmission, termed congenital myasthenic syndromes (CMS), has helped elucidate fundamental processes influencing development and function of the nerve-muscle synapse. Using genetic linkage, we find 18 different biallelic mutations in the gene encoding glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 1 (GFPT1) in 13 unrelated families with an autosomal recessive CMS. Consistent with these data, downregulation of the GFPT1 ortholog gfpt1 in zebrafish embryos altered muscle fiber morphology and impaired neuromuscular junction development. GFPT1 is the key enzyme of the hexosaminepathway yielding the amino sugar UDP-N-acetylglucosamine, an essential substrate for protein glycosylation. Our findings provide further impetus to study the glycobiology of NMJ and synapses in general.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?