Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

IDH2 Mutations in Patient… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

IDH2 Mutations in Patients with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Martijn Kranendijk
Eduard A Struys
Emile van Schaftingen
K Michael Gibson
Warsha A Kanhai
Marjo S van der Knaap
Jeanne Amiel
Neil R Buist
Anibh M Das
Johannis B de Klerk
Annette S Feigenbaum
Dorothy K Grange
Floris C Hofstede
Elisabeth Holme
Edwin P Kirk
Stanley H Korman
Eva Morava
Andrew Morris
Jan Smeitink
Rám N Sukhai
Hilary Vallance
Cornelis Jakobs
Gajja S Salomons
Publicerad i Science (New York, N.Y.)
Volym 330
Nummer/häfte 6002
Sidor 336
ISSN 1095-9203
Publiceringsår 2010
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
Sidor 336
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1126/science.1192632
Ämneskategorier Klinisk kemi, Medicinsk bioteknologi (med inriktning mot cellbiologi (inklusive stamcellsbiologi), molekylärbiologi, mikrobiologi, biokemi eller biofarmaci)

Sammanfattning

Heterozygous somatic mutations in the genes encoding isocitrate dehydrogenase- 1 and -2 (IDH1 and IDH2) were recently discovered in human neoplastic disorders. These mutations disable the enzymes' normal ability to convert isocitrate to 2-ketoglutarate (2-KG) and confer on the enzymes a new function: the ability to convert 2-KG to d-2-hydroxyglutarate (D-2-HG). We have detected heterozygous germline mutations in IDH2 that alter enzyme residue R140 in 15 unrelated patients with d-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA), a rare neurometabolic disorder characterized by supraphysiological levels of D-2-HG. These findings provide additional impetus for investigating the role of D-2-HG in the pathophysiology of metabolic disease and cancer.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?