Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

A patient with two mitoch… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

A patient with two mitochondrial DNA mutations causing PEO and LHON.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Atle Melberg
Ali-Reza Moslemi
Oscar Palm
Raili Raininko
Erik Stålberg
Anders Oldfors
Publicerad i European journal of medical genetics
Volym 52
Nummer/häfte 1
Sidor 47-8
ISSN 1878-0849
Publiceringsår 2009
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Sidor 47-8
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2008.10.0...
Ämnesord DNA, Mitochondrial, genetics, Electron Transport Complex IV, genetics, Humans, Male, Mitochondrial Myopathies, genetics, Mutation, Optic Atrophy, Hereditary, Leber, genetics, Point Mutation, Sequence Deletion, Young Adult
Ämneskategorier Cell- och molekylärbiologi

Sammanfattning

We report a 22-year-old man with PEO and optic atrophy. PEO developed before the onset of optic atrophy. The patient showed mitochondrial myopathy with cytochrome c oxidase deficient fibers. In skeletal muscle the patient was homoplasmic for the mtDNA G11778A Leber hereditary optic neuropathy (LHON) mutation and heteroplasmic for the mtDNA 5 kb "common" deletion mutation. In blood only the homoplasmic LHON mutation was identified. The occurrence of two pathogenic mtDNA mutations is exceedingly rare. The clinical findings in this patient indicate that the combination of the two mtDNA mutations resulted in the expected combined phenotype since the mtDNA deletion mutation accounted for the PEO and the mtDNA G11778A point mutation for the optic atrophy.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?