Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Molecular basis of infant… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Rita Horvath
John P Kemp
Helen A L Tuppen
Gavin Hudson
Anders Oldfors
Suely K N Marie
Ali-Reza Moslemi
Serenella Servidei
Elisabeth Holme
Sara Shanske
Gittan Kollberg
Parul Jayakar
Angela Pyle
Harold M Marks
Elke Holinski-Feder
Mena Scavina
Maggie C Walter
Jorida Coku
Andrea Günther-Scholz
Paul M Smith
Robert McFarland
Zofia M A Chrzanowska-Lightowlers
Robert N Lightowlers
Michio Hirano
Hanns Lochmüller
Robert W Taylor
Patrick F Chinnery
Mar Tulinius
Salvatore DiMauro
Publicerad i Brain : a journal of neurology
Volym 132
Nummer/häfte Pt 11
Sidor 3165-74
ISSN 1460-2156
Publiceringsår 2009
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
Institutionen för kliniska vetenskaper
Sidor 3165-74
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1093/brain/awp221
Ämnesord Base Sequence, Cytochrome-c Oxidase Deficiency, genetics, pathology, physiopathology, Diagnosis, Differential, Female, Genotype, Humans, Infant, Infant, Newborn, Male, Mitochondria, metabolism, Mitochondrial Encephalomyopathies, genetics, pathology, physiopathology, Molecular Biology, Molecular Sequence Data, Muscle, Skeletal, pathology, Nucleic Acid Conformation, Pedigree, Phenotype, Point Mutation, Prognosis
Ämneskategorier Cell- och molekylärbiologi

Sammanfattning

Childhood-onset mitochondrial encephalomyopathies are usually severe, relentlessly progressive conditions that have a fatal outcome. However, a puzzling infantile disorder, long known as 'benign cytochrome c oxidase deficiency myopathy' is an exception because it shows spontaneous recovery if infants survive the first months of life. Current investigations cannot distinguish those with a good prognosis from those with terminal disease, making it very difficult to decide when to continue intensive supportive care. Here we define the principal molecular basis of the disorder by identifying a maternally inherited, homoplasmic m.14674T>C mt-tRNA(Glu) mutation in 17 patients from 12 families. Our results provide functional evidence for the pathogenicity of the mutation and show that tissue-specific mechanisms downstream of tRNA(Glu) may explain the spontaneous recovery. This study provides the rationale for a simple genetic test to identify infants with mitochondrial myopathy and good prognosis.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?