Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

A novel homozygous RRM2B … - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

A novel homozygous RRM2B missense mutation in association with severe mtDNA depletion.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Gittan Kollberg
Niklas Darin
Karin Benan
Ali-Reza Moslemi
Sigurd Lindal
Mar Tulinius
Anders Oldfors
Elisabeth Holme
Publicerad i Neuromuscular disorders : NMD
Volym 19
Nummer/häfte 2
Sidor 147-50
ISSN 0960-8966
Publiceringsår 2009
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för kliniska vetenskaper
Sidor 147-50
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2008.11.01...
Ämnesord Acidosis, DNA Mutational Analysis, Mitochondrial Diseases, Ribonucleotide Reductases
Ämneskategorier Medicin och Hälsovetenskap

Sammanfattning

This report describes two brothers, both deceased in infancy, with severe depletion of mitochondrial DNA (mtDNA) in muscle tissue. Both had feeding difficulties, failure to thrive, severe muscular hypotonia and lactic acidosis. One of the boys developed a renal proximal tubulopathy. A novel homozygous c.686 G-->T missense mutation in the RRM2B gene, encoding the p53-inducible ribonucleotide reductase subunit (p53R2), was identified. This is the third report on mutations in RRM2B associated with severe mtDNA depletion, which further highlights the importance of de novo synthesis of deoxyribonucleotides (dNTPs) for mtDNA maintenance.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?