Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

De novo variants in CAMTA… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

De novo variants in CAMTA1 cause a syndrome variably associated with spasticity, ataxia, and intellectual disability

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare I. G. M. Wijnen
H. E. Veenstra-Knol
F. Vansenne
E. H. Gerkes
T. de Koning
Y. J. Vos
M. A. J. Tijssen
D. Sival
Niklas Darin
E. K. Vanhoutte
M. Oosterloo
M. Pennings
B. P. van de Warrenburg
E. J. Kamsteeg
Publicerad i European Journal of Human Genetics
Volym 28
Sidor 763-769
ISSN 1018-4813
Publiceringsår 2020
Publicerad vid Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Sidor 763-769
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1038/s41431-020-0600-...
Ämnesord transcription, paraplegias, mutations, Biochemistry & Molecular Biology, Genetics & Heredity
Ämneskategorier Genetik

Sammanfattning

Previously, intragenic CAMTA1 copy number variants (CNVs) have been shown to cause non-progressive, congenital ataxia with or without intellectual disability (OMIM#614756). However, ataxia, intellectual disability, and dysmorphic features were all incompletely penetrant, even within families. Here, we describe four patients with de novo nonsense, frameshift or missense CAMTA1 variants. All four patients predominantly manifested features of ataxia and/or spasticity. Borderline intellectual disability and dysmorphic features were both present in one patient only, and other neurological and behavioural symptoms were variably present. Neurodevelopmental delay was found to be mild. Our findings indicate that also nonsense, frameshift and missense variants in CAMTA1 can cause a spastic ataxia syndrome as the main phenotype.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?

Denna text är utskriven från följande webbsida:
http://www.gu.se/forskning/publikation/?publicationId=292727
Utskriftsdatum: 2020-08-04