Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Genetic and phenotypic sp… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare G. I. Rice
S. Park
F. Gavazzi
L. A. Adang
L. A. Ayuk
L. Van Eyck
L. Seabra
C. Barrea
R. Battini
A. Belot
S. Berg
T. B. de Villemeur
A. E. Bley
L. Blumkin
O. Boespflug-Tanguy
T. A. Briggs
E. Brimble
R. C. Dale
Niklas Darin
F. G. Debray
V. De Giorgis
J. Denecke
D. Doummar
G. D. af Hagelsrum
D. Eleftheriou
M. Estienne
E. Fazzi
F. Feillet
J. Galli
N. Hartog
J. Harvengt
B. Heron
D. Heron
D. A. Kelly
D. Lev
V. Levrat
J. H. Livingston
I. Marti
C. Mignot
F. Mochel
M. C. Nougues
I. Oppermann
B. Perez-Duenas
B. Popp
M. P. Rodero
D. Rodriguez
V. Saletti
C. Sharpe
D. Tonduti
G. Vadlamani
K. Van Haren
M. T. Vila
J. Vogt
E. Wassmer
A. Wiedemann
C. J. Wilson
A. Zerem
C. Zweier
S. M. Zuberi
S. Orcesi
A. L. Vanderver
S. Hur
Y. J. Crow
Publicerad i Human Mutation
Sidor 13
ISSN 1059-7794
Publiceringsår 2020
Publicerad vid Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Sidor 13
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1002/humu.23975
Ämnesord Aicardi-Goutieres syndrome, IFIH1, MDA5, Singleton Merten syndrome, Type, I interferonopathy, aicardi-goutieres syndrome, singleton-merten syndrome, function, mutation, disease, Genetics & Heredity
Ämneskategorier Klinisk medicin

Sammanfattning

IFIH1 gain-of-function has been reported as a cause of a type I interferonopathy encompassing a

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?

Denna text är utskriven från följande webbsida:
http://www.gu.se/forskning/publikation/?publicationId=290882
Utskriftsdatum: 2020-08-11