Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Mitochondrial complex IV … - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Mitochondrial complex IV deficiency caused by a novel frameshift variant in MT-CO2 associated with myopathy and perturbed acylcarnitine profile

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Sara Roos
Kalliopi Sofou
Carola Oldfors Hedberg
Gittan Kollberg
Ulrika Lindgren
Christer Thomsen
Mar Tulinius
Anders Oldfors
Publicerad i European Journal of Human Genetics
Volym 27
Nummer/häfte 2
Sidor 331-335
ISSN 1018-4813
Publiceringsår 2019
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Sidor 331-335
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0286-...
Ämnesord cytochrome-c-oxidase, subunit-ii, mutation, gene
Ämneskategorier Medicinsk genetik

Sammanfattning

Mitochondrial myopathies are a heterogeneous group of disorders associated with a wide range of clinical phenotypes. We present a 16-year-old girl with a history of exercise intolerance since childhood. Acylcarnitine species suggestive of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency were found in serum, however genetic analysis did not reveal variants in genes associated with this disorder. Biochemical analyses of skeletal muscle mitochondria revealed an isolated and extremely low activity of cytochrome c oxidase (COX). This finding was confirmed by enzyme histochemistry, which demonstrated an almost complete absence of fibers with normal COX activity. Whole-exome sequencing revealed a single base-pair deletion (m.8088delT) in MT-CO2, which encodes subunit 2 of COX, resulting in a premature stop codon. Restriction fragment length polymorphism-analysis confirmed mtDNA heteroplasmy with high mutant load in skeletal muscle, the only clinically affected tissue, but low levels in other investigated tissues. Single muscle fiber analysis showed segregation of the mutant genotype with respiratory chain dysfunction. Immuno-histochemical studies indicated that the truncating variant in COX2 has an inhibitory effect on the assembly of the COX holoenzyme.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?