Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Hereditary myopathy with … - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Hereditary myopathy with early respiratory failure is associated with misfolding of the titin fibronectin III 119 subdomain

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Carola Hedberg
Alejandro Gomez Toledo
Claes M Gustafsson
Göran Larson
Anders Oldfors
Bertil Macao
Publicerad i Neuromuscular Disorders
Volym 24
Nummer/häfte 5
Sidor 373-379
ISSN 0960-8966
Publiceringsår 2014
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi
Sidor 373-379
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2014.02.00...
Ämnesord Myopathy; HMERF; Titin; Protein aggregates; Mutation
Ämneskategorier Neurovetenskaper, Neurologi

Sammanfattning

Hereditary myopathy with early respiratory failure is a rare disease with muscle weakness and respiratory failure as early symptoms. Muscle pathology is characterized by the presence of multiple cytoplasmic bodies and other protein aggregates in muscle fibers. The disease is associated with mutations in the titin gene (TTN). All patients harbor mutations located in exon 343 in the TTN gene that codes for the fibronectin III domain 119 (FN3 119) in the 10th motif of the 11-element motif A-band super-repeat. We investigated how such disease-causing mutations affect the biochemical behavior of this titin domain. All five disease-causing amino acid changes analyzed by us (p.P30068R, p.C30071R, p.W30088R, p.W30088C and p.P30091L) resulted in impaired FN3 119 domain solubility. In contrast, amino acid changes associated with common SNPs (p.V30076I, p.R30107C and p.S30125F) did not have this effect. In silica analyses further support the notion that disease-causing mutations impair proper folding of the FN3 119 domain. The results suggest that hereditary myopathy with early respiratory failure is caused by defective protein folding. (C) 2014 Elsevier B.V. All rights reserved.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?

Denna text är utskriven från följande webbsida:
http://www.gu.se/forskning/publikation/?languageId=100000&disableRedirect=true&returnUrl=http%3A%2F%2Fwww.gu.se%2Fenglish%2Fresearch%2Fpublication%2F%3Fprint%3Dtrue%26publicationId%3D199621&publicationId=199621
Utskriftsdatum: 2019-08-17