Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Unexpected myopathy assoc… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Kontaktformulär








 


OBS! Vill du ha svar, ange e-post eller telefonnummer!




Unexpected myopathy associated with a mutation in MYBPC3 and misplacement of the cardiac myosin-binding protein C.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Homa Tajsharghi
Trond P Leren
Saba Abdul-Hussein
Mar Tulinius
Leif Brunvand
Hilde M Dahl
Anders Oldfors
Publicerad i Journal of medical genetics
Volym 47
Nummer/häfte 8
Sidor 575-577
ISSN 1468-6244
Publiceringsår 2010
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Institutionen för kliniska vetenskaper
Sidor 575-577
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.072710
Ämneskategorier Cell- och molekylärbiologi

Sammanfattning

BACKGROUND: Myosin binding protein C (MyBPC) is essential for the structure of the sarcomeres in striated muscle. There is one cardiac specific isoform and two skeletal muscle specific isoforms. Mutations in MYBPC3 encoding the cardiac isoform cause cardiomyopathy. We have identified an infant with fatal cardiomyopathy due to a homozygous mutation, p.R943X, in MYBPC3. The patient also had an unexpected skeletal myopathy. RESULTS: The patient expressed the cardiac specific MyBPC isoform in skeletal muscle at transcript and protein levels. Numerous muscle fibers expressing the mutant cardiac isoform showed structural abnormalities with disorganization of sarcomeres and depletion of myosin thick filaments. CONCLUSIONS: The surprising identification of a skeletal myopathy in this patient was due to aberrant expression of mutant cardiac MyBPC in skeletal muscle.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?